Princesa P., 38 Jahre alt, lebt mit einer gewaltigen Herausforderung. Ihr Sohn Raphael, erst 8 Jahre alt, leidet an einem seltenen Gendefekt namens SCN2A. Diese Erkrankung schränkt sein Leben erheblich ein; er kann weder gehen noch sprechen und wird über eine Sonde ernährt. Zudem hat Raphael kindliche Epilepsie und ist von einer Tetraparese betroffen, was bedeutet, dass sowohl seine Arme als auch Beine gelähmt sind. Princesa kümmert sich alleine um Raphael und seine 10-jährige Schwester Amelia, nachdem der Vater die Familie aufgrund der Diagnose verlassen hat. Sie ist auf Unterstützung angewiesen, da die Teuerung und der tägliche Alltag große Herausforderungen mit sich bringen.
Um finanziell über die Runden zu kommen und dennoch sozialen Kontakt zu haben, arbeitet Princesa 20 Stunden pro Woche in einem Krankenhaus. Der Stress, den das Leben als alleinerziehende Mutter mit einem schwerkranken Kind mit sich bringt, ist immense, doch sie gibt nicht auf. Vor kurzem hatte Raphael die Möglichkeit, an einer Delphintherapie in der Türkei teilzunehmen, die vom 3. bis 10. August stattfand. Diese Therapie wurde großzügig von einer Freundin finanziert, die Princesa Geld lieh. Nach der Therapie zeigen sich bei Raphael bereits positive Veränderungen; er wirkt entspannter und zufriedener.
Benefiz-Boccia-Turnier zur Unterstützung
Durch ein Video, das Raphaels Schicksal dokumentiert, wurde der Wiener Eventmanager Thomas Hetlinger auf die Familie aufmerksam. Er organisierte daraufhin ein Benefiz-Boccia-Turnier unter dem Motto „Werfen für Raphael“. Dieses Turnier findet am 7. September ab 11 Uhr im Sporttreff Pachler in Wien-Liesing statt und soll dazu beitragen, das Leben von Raphael und seiner Familie zu verbessern. Diverse prominente Gäste haben bereits ihr Kommen zugesagt, darunter Jazz Gitti, Andy Lee Lang, Trixi Schuba, Stephan Marasek, Peter Kent und Andreas Ivanschitz. Für eine Spende von 500 Euro können Teams gegen diese Stars antreten, wobei der gesamte Erlös dem kleinen Raphael und seiner Familie zugutekommt.
Die Herausforderungen, mit denen Kinder wie Raphael konfrontiert sind, sind in der modernen Medizin gut dokumentiert. Mutationen im SCN2A-Gen, das bei Raphael betroffen ist, sind mit schweren neurologischen Störungen assoziiert, die die Entwicklung von Fähigkeiten wie Sprechen und Gehen beeinträchtigen können. Daneben gibt es zahlreiche Forschungsarbeiten zur kindlichen Epilepsie, die darauf abzielen, bessere Behandlungsmethoden zu finden. Studien aus Melbourne und anderen Institutionen haben gezeigt, welche genetischen Faktoren zu Epilepsien führen können, und welche Fortschritte in der Genomanalyse dazu beitragen können, die Ursachen von neurologischen Erkrankungen besser zu verstehen.
Die medizinische Community ist sich einig, dass das Verständnis der genetischen Grundlagen von Erkrankungen wie der Rolando-Epilepsie von Bedeutung ist. Diese ist eine der häufigsten Formen der Epilepsie im Kindesalter und zeigt oft einen günstigen Verlauf. Die Verknüpfung von Gendefekten wie denen des GRIN2A-Gens, das Erbinformationen für Teile des wichtigen NMDA-Rezeptors enthält, könnte in Zukunft neue Ansätze in der Behandlung ermöglichen.
Für die betroffenen Familien ist die Unterstützung von Veranstaltungen wie dem Benefiz-Boccia-Turnier nicht nur eine finanzielle Hilfe, sondern auch ein Zeichen der Solidarität und Hoffnung. Raphael und Princesa kämpfen jeden Tag gegen die Herausforderungen, die das Leben mit einer schweren Erkrankung mit sich bringt. Mit der Hilfe der Gemeinschaft könnte sich jedoch endlich Licht am Ende des Tunnels zeigen.
Für weitere Informationen über die Hilfsaktion und Raphaels Geschichte, 5min.at berichtet und bietet Updates zu dem bevorstehenden Benefiz-Turnier an. Studien über Genetik und Epilepsie können unter PMC und Ärzteblatt eingesehen werden.